Unidad de Genética

El servicio de Genética Médica de Health Diagnostics ofrece una amplia cartera asistencial que incluye Asesoramiento Genético (preconcepcional, reproductivo, de enfermedades hereditarias y cromosómicas, y cáncer hereditario), el Diagnóstico Genético en todas las etapas de la vida.

La consecución por parte de Health Diagnostics de acuerdos estratégicos con los mejores proveedores de pruebas genéticas, así como la producción de estas en laboratorios propios, nos permite ofrecer una Cartera de Pruebas muy actualizada en innovadora.

En Health Diagnostics Quirónsalud tenemos un objetivo: mejorar tu vida, cuidando de tu salud y ayudándote a disfrutar de la mayor calidad de vida.

Por eso promovemos la innovación y la investigación, buscando nuevos avances médicos, personalizando cada tratamiento y dándole una especial relevancia a la prevención y el diagnóstico precoz.

Asesoramiento genético

El asesoramiento genético es el estudio de transmisión de una enfermedad hereditaria a la descendencia. Se efectúa a través de la valoración clínica y de pruebas especializadas, bioquímicas, citogenéticas, moleculares, etc.

Los motivos más habituales por los que las parejas solicitan asesoramiento genético son cuando existe el antecedente de uno o más casos en la familia de alteraciones que pueden ser hereditarias, bien para evitar su aparición, o cuando ya existe un hijo afectado, para conocer el manejo de la propia enfermedad, su evolución y pronóstico.

¿Qué objetivos tiene el asesoramiento genético?

• Informar sobre el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de la alteración genética.
• Entender el mecanismo de transmisión y su probabilidad.
• Plantear opciones reproductivas para evitar la transmisión.
• Facilitar la adaptación al problema y a su riesgo de transmisión.
• Favorecer la elección individual de opciones aceptables en función del riesgo, objetivos y valores.

Los genetistas explican al paciente o a la pareja cómo se hereda el trastorno del que son portadores y con qué probabilidad se puede transmitir a sus hijos/as, considerar aspectos como el coste-beneficio de realizar el estudio genético y las posibles decisiones y consecuencias psicológicas que tal información pueda conllevar.

Estas visitas se programan desde Consultas Externas de cada hospital o a través del siguiente enlace

(https://www.quironsalud.es/genetica/es/pide-cita), donde se les indicará la documentación necesaria para llevar a cabo una correcta valoración el día de consulta.

Esta consulta de genética médica puede ayudar a todos aquellos pacientes que se encuentren en una de las siguientes situaciones:

• Antecedentes familiares afectos de una misma enfermedad genética, en particular si se trata de una enfermedad rara o cáncer.
• Trastornos comunes con edad más temprana de aparición que la típica (pérdida de visión y/o audición a edad menor de 55 años, demencia a edad menor de 60 años, cáncer antes de los 45, menopausia precoz...)
• Enfermedad bilateral en órganos pares (p.e: ojos, riñones, pulmones, mamas) o multifocalidad.
• Infertilidad, abortos de repetición y/o fallos de implantación.
• Problemas médicos en la descendencia de una pareja que es consanguínea.
• Varios tumores primarios en el mismo individuo.
• Tumores con exceso de crecimiento o con crecimiento asimétrico, dismorfias, malformaciones congénitas o retraso mental.
• Dos o más casos de cardiopatía isquémica, muerte súbita antes de los 55 años en varones y 65 en mujeres, enfermedad cardiaca o cerebrovascular a edad menor de 45 años.
• Características dismórficas con retraso del desarrollo u otra patología médica (discapacidad intelectiva, hipoacusia, ceguera, cataratas, genitales ambiguos).