28 de octubre de 2021 / Hospital Universitari Sagrat Cor

El asesoramiento genético es el estudio de transmisión de una enfermedad hereditaria a la descendencia. Se efectúa a través de la valoración clínica y de pruebas especializadas, bioquímicas, citogenéticas, moleculares, etc.

Los motivos más habituales por los que las parejas solicitan asesoramiento genético son cuando existe el antecedente de uno o más casos en la familia de alteraciones que pueden ser hereditarias, bien para evitar su aparición, o cuando ya existe un hijo afectado, para conocer el manejo de la propia enfermedad, su evolución y pronóstico.

¿Qué objetivos tiene el asesoramiento genético?

  • Informar sobre el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de la alteración genética.
  • Entender el mecanismo de transmisión y su probabilidad.
  • Plantear opciones reproductivas para evitar la transmisión.
  • Facilitar la adaptación al problema y a su riesgo de transmisión.
  • Favorecer la elección individual de opciones aceptables en función del riesgo, objetivos y valores.

Los genetistas explican al paciente o a la pareja cómo se hereda el trastorno del que son portadores y con qué probabilidad se puede transmitir a sus hijos/as, considerar aspectos como el coste-beneficio de realizar el estudio genético y las posibles decisiones y consecuencias psicológicas que tal información pueda conllevar.

Estas visitas se programan desde Consultas Externas de cada hospital o a través del siguiente enlace

(https://www.quironsalud.es/genetica/es/pide-cita), donde se les indicará la documentación necesaria para llevar a cabo una correcta valoración el día de consulta.

Esta consulta de genética médica puede ayudar a todos aquellos pacientes que se encuentren en una de las siguientes situaciones:

  • Antecedentes familiares afectos de una misma enfermedad genética, en particular si se trata de una enfermedad rara o cáncer.
  • Trastornos comunes con edad más temprana de aparición que la típica (pérdida de visión y/o audición a edad menor de 55 años, demencia a edad menor de 60 años, cáncer antes de los 45, menopausia precoz...)
  • Enfermedad bilateral en órganos pares (p.e: ojos, riñones, pulmones, mamas) o multifocalidad.
  • Infertilidad, abortos de repetición y/o fallos de implantación.
  • Problemas médicos en la descendencia de una pareja que es consanguínea.
  • Varios tumores primarios en el mismo individuo.
  • Tumores con exceso de crecimiento o con crecimiento asimétrico, dismorfias, malformaciones congénitas o retraso mental.
  • Dos o más casos de cardiopatía isquémica, muerte súbita antes de los 55 años en varones y 65 en mujeres, enfermedad cardiaca o cerebrovascular a edad menor de 45 años.
  • Características dismórficas con retraso del desarrollo u otra patología médica (discapacidad intelectiva, hipoacusia, ceguera, cataratas, genitales ambiguos).